CSC2023｜精准心血管病学论坛3（11.4）侧记

2023年11月4日，CSC2023中华医学会第二十五次全国心血管年会精准心血管病学论坛3顺利召开，论坛以心血管疾病的精准诊疗为主题，系列讲解了扩张型心肌病、继发性高血压的精准诊疗，并详细介绍了iPSC在遗传心肌病研究中的应用。参加论坛3的讲者有北京大学第一医院的李建平教授、南昌大学第二附属医院的洪葵教授、陆军军医大学大坪医院的曾春雨教授、郑州大学第一附属医院的李小威教授。本场论坛由北京大学第一医院的李建平教授、中国人民解放军北部战区总医院刘楠楠教授、新疆维吾尔自治区人民医院的穆叶赛教授进行主持。

李建平教授进行“精准医学时代的扩张型心肌病”专题发言，首先介绍了精准医学时代为我们带来的众多机遇，随后从定义、分类、发病机制和辅助检查手段入手全面介绍了扩张型心肌病的精准诊疗，强调针对扩张型心肌病进行病因筛查。接着，李教授阐述了扩张型心肌病的遗传特点，结合最新指南和专家共识引出基因检测对于扩张型心肌病诊断和指导治疗的重要意义。最后，李教授提出了未来扩张型心肌病精准治疗的发展方向：结合表型聚类、组学和风险分层。

洪葵教授针对“扩张型心肌病基因检测：基础与临床”进行了阐述。首先简单介绍了扩张型心肌病的临床特点，随后着重阐述了扩张型心肌病的遗传学基础。接着，洪教授从扩张型心肌病常见的遗传基因入手，结合2023ESC心肌病指南进一步提出基因检测对扩张型心肌病的病因诊断、治疗选择、预后评价、生育咨询方面具有的重要价值，比如LMNA变异的扩张型心肌病患者与不良预后相关，其植入ICD的指征与传统的扩张型心肌病不同。随后洪教授介绍了基因检测后的遗传咨询给患者及其家属提供有效信息并对生育具有指导作用。

曾春雨教授做“继发性高血压精准诊疗策略”讲座，由我国高血压的高发病率引出高血压精准化诊疗的必要性，强调高血压的病因学筛查，呼吁新的高血压分型/分类方法。曾教授提出，继发性高血压患者的数量远远高于以前所讲的5%，血压升高的患者需要进行精准诊断和治疗，介绍了高血压的精准诊疗流程，讲述了通过专科影像学检查、特殊影像学检查、睡眠呼吸监测、精神心理状况测试以及肾脏穿刺活检等支撑精准医学，并阐述了高血压的基因诊断。最后，曾教授通过比较传统医疗模式与精准医疗模式，强调了高血压精准化治疗的重要性。

李小威教授在此次会议主要讲授了“诱导多能干细胞iPSC在遗传心肌病中的应用”，首先介绍了iPS的定义、由来、特性、优点以及应用价值，然后简述了遗传性心肌病研究的困境，包括遗传性心肌病动物模型的缺陷，最后系统讲述了iPSC在遗传性心肌病中的应用，包括基于iPSC的遗传性心肌病人源疾病模型的建立，尤其是iPSC在HCM、DCM、ARVC和其它特殊心肌病中的应用。让我们认识到iPSC在疾病模型建立、致病机制研究及筛选潜在治疗药物等领域具有巨大的应用价值。