CSC2023｜聚焦基因，精准治疗——精准心血管病学论坛4（11.4）侧记

2023年11月4日，CSC2023中华医学会第二十五次全国心血管年会精准心血管病学论坛4顺利召开，论坛围绕临床上常见的遗传性心脏病的遗传学基础、诊疗进展及综合治疗，旨在进一步优化遗传性心脏病的诊断和治疗，促进精准医学在遗传性心脏病领域的发展。参加论坛4的讲者有清华大学附属北京清华长庚医院的杨靖教授、首都医科大学附属安贞医院的刘念教授、北京大学第一医院的吴林教授、郑州大学第一附属医院的赵晓燕教授。本场论坛由陆军军医大学大坪医院的曾春雨教授、南京鼓楼医院的王涟教授、大连医科大学第一附属医院刘莹教授进行主持。

杨靖教授做“长QT综合征的个体化治疗”讲座，杨靖教授分享了北京清华长庚医院对LQTS的研究数据，在我国LQT2最常见。向我们介绍了不同分型的特点，指出其目前的治疗方式有改善生活方式、药物治疗、ICD的植入。杨教授强调β受体阻滞剂是治疗LQTS的基石，并比较了不同β受体阻滞剂的疗效，表明所有的β受体阻滞剂均可降低LQTS患者心脏事件风险，其中纳多洛尔能够显著降低LQT1及LQT2患者心脏事件风险，普萘洛尔及阿替洛尔能够降低LQT1患者心脏事件风险。另外，杨教授还向我们介绍了ICD植入的时机选择，指出可以通过M-FACT评分表指导ICD的植入。

刘念教授做“儿茶酚胺敏感性多形性室速的诊断和治疗”讲座，刘教授指出，机制研究是为了指导患者的精准治疗，目前CPVT主要治疗药物是β阻滞剂，但是β阻滞剂的足量应用仍不能完全控制患者室速的发作，因此，探索新的治疗药物意义重大。该病的发病机制主要与肌浆网钙调节蛋白的编码基因突变有关，即在遗传学方面表现为RyR2功能增强。针对这一发病机制的相关研究表明氟卡胺可以抑制CPVT转基因小鼠心肌细胞钙漏，但是对于氟卡胺的治疗机制目前仍存在争论。另外刘教授还指出可以通过诊断积分来协助诊断CPVT，从而达到对CPVT的早诊断、早治疗、早预防。

吴林教授做“Brugada综合征临床管理”讲座，吴教授介绍了该病不同分型的心电图表现，强调该病诊断的上海标准及心电图在该病的诊断方面的重要价值。吴教授表示该病可引起恶性心律失常及心脏性猝死，是40岁以下青少年猝死的主要原因。同时还介绍了该病的诊断技术，包括激发试验、基因结果的解读。吴教授还强调了危险分层的重要性，表示危险性的高低具有一定可预测性，要重视高危患者的界定，减少对低危患者过度诊断造成的心理问题及过度治疗。最后，吴教授还指出药物、ICD和消融是目前有效的治疗手段，可大幅度降低心律失常事件，改善患者预后。

赵晓燕教授做“遗传性心肌病生物治疗与遗传阻断”的讲座，赵教授首先以肥厚型心肌病、淀粉样变心肌病、法布雷病、庞贝病和Danon病为例，分享了目前遗传性心肌病领域生物治疗的研究方法、方向和进展。遗传性心肌病最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，怎样才能最有效避免后代发病呢？赵教授分享了1例郑州大学第一附属医院多学科团队（心内科、生殖医学中心、产前诊断）诊治的LMNA基因突变的女性患者，该患者通过应用胚胎植入前遗传学检测筛选出不携带致病基因的囊胚进行胚胎移植，成功妊娠并生育出了健康后代。对于女性遗传性心肌病患者，孕前评估和孕产期管理是个难题。